Was Ist Mittelmeeranämie (Thalassämie)? Ursachen, Symptome, Prävention Und Behandlung

Thalassämie oder Mittelmeeranämie, eine Blutkrankheit, ist eine der häufigsten Erbkrankheiten in der Türkei. In Adana, Antalya und den südöstlichen Provinzen kommt sie bei einem von 40-50 Menschen vor. Obwohl sie in den Mittelmeerländern häufiger vorkommt, werden weltweit jedes Jahr 365 Tausend Babys mit Thalassämie geboren.

Die Thalassämie, die je nach Typ schwer oder leicht ausgeprägt sein kann, beeinträchtigt das Leben und verkürzt dessen Dauer, wenn keine regelmäßige Behandlung erfolgt. Bei der Thalassämie, die schwierig und kostspielig zu behandeln ist, erhält der Patient regelmäßig Bluttransfusionen. Wenn ein geeigneter Spender gefunden wird, wird eine Knochentransplantation durchgeführt. Die Thalassämie ist eine vermeidbare Blutkrankheit, die durch die Schulung von genetischen Beratern, vorgeburtliche Untersuchungen und die Erkennung von Überträgern verhindert werden kann.

Je höher die Trägerrate in einer Gemeinde ist, desto höher ist auch die Geburtenrate von thalassämischen Kindern. Wenn beide Eltern Träger sind, wird das Kind höchstwahrscheinlich krank geboren. Wenn ein Elternteil Träger ist und der andere gesund, wird das Kind entweder als Träger oder gesund geboren. Untersuchungen haben ergeben, dass das Risiko, ein Kind mit Anämie zu bekommen, vor allem bei blutsverwandten Ehen steigt. Jeder, der sich entschlossen hat zu heiraten, sollte einen Blutkompatibilitätstest durchführen lassen. Bei blutsverwandten Ehen ist ein solcher Test jedoch unerlässlich.

Was ist Mittelmeeranämie (Thalassämie)

Mediterrane Anämie, auch bekannt als Thalassämie, ist ein Gesundheitsproblem, das durch die gestörte Synthese einer oder mehrerer Hämoglobinketten verursacht wird. Die Symptome und die Behandlung der Thalassämie, von der es verschiedene Typen gibt, variieren je nach Typ. Thalassämie tritt im Allgemeinen als Folge einer geringen oder fehlenden Synthese der α-, β-, γ-, δ-Hämoglobinketten auf. Ein Mangel an der Beta-Kette wird als beta-Thalassämie (Mittelmeeranämie) bezeichnet. Im Allgemeinen ist sie jedoch nur unter dem Begriff Thalassämie bekannt.

Die bei uns sehr häufige Krankheit kommt in asiatischen Ländern bei 5-10% der Bevölkerung vor. Der Haupttyp der Thalassämie, der durch Gentransfer von Mutter und Vater verursacht wird, hat einen schweren Verlauf. Der Patient benötigt in regelmäßigen Abständen Bluttransfusionen. Sie ist in der Gesellschaft als gefährliche Krankheit bekannt. Wenn sie unbehandelt bleibt und keine Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden, kann sie zu schwerwiegenden Folgen wie einer vergrößerten Milz, einer vergrößerten Leber und extremer Müdigkeit führen. Sie kann dank frühzeitiger Bluttests

erkannt werden.

Menschen, die Träger der Krankheit sind, können ohne Symptome und ohne Notwendigkeit einer Behandlung leben. In manchen Phasen kann eine leichte Schwäche aufgrund von Blutarmut auftreten. Ein Kind von Eltern, die Thalassämie-Träger sind, ist zu 25 % krank, zu 25 % gesund und zu 50 % wahrscheinlich ein Thalassämie-Träger. Worin besteht also der Unterschied zwischen einem Träger und einem kranken Kind?

Unsere DNA wird durch die gemeinsamen Gene, die wir von unseren Eltern erben, sequenziert. Wenn beide von Mutter und Vater vererbten Gene normal sind, ist das Kind gesund; wenn eines normal und das andere ein Träger ist, ist das Kind ein Träger; wenn beide Träger sind, ist das Kind krank.

Wie die Mittelmeeranämie entsteht

Das Hämoglobin-Molekül in den roten Blutkörperchen besteht aus zwei Teilen, Häm und Globin. Es ist für den Transport des für unser Gewebe notwendigen Sauerstoffs verantwortlich. Es gibt 3 verschiedene Arten von Hämoglobin in den Blutzellen eines gesunden Menschen. Diese sind Hämoglobin A (enthält 96-98% der Gesamtmenge an Hämoglobin), Hämoglobin F (enthält weniger als 1% der Gesamtmenge an Hämoglobin) und Hämoglobin A2 (enthält 2-3% der Gesamtmenge an Hämoglobin).

Die Produktion dieser Zellen wird von Genen gesteuert. Wenn aufgrund eines genetischen Defekts die Produktion der Globinketten, aus denen das Hämoglobin besteht, gestört oder unzureichend ist, wird Thalassämie diagnostiziert. Diejenige der Globinketten, die nicht synthetisiert wird, wird als Thalassämie bezeichnet. So führt beispielsweise ein Defekt in der Beta-Globin-Synthese zu Beta-Thalassämie und ein Defekt in der Alpha-Kette zu Alpha-Thalassämie. Die Beta-Thalassämie ist eine Krankheit, die durch Beschwerden wie Anämie und Müdigkeit gekennzeichnet ist.

Welche Arten von Mittelmeeranämie gibt es?

Viele Menschen sind sich nicht einmal bewusst, dass sie Träger einer Mittelmeeranämie sind. Die Krankheit kann jedoch durch einen speziellen Bluttest, die Thalassämie-Hämoglobin-Elektrophorese, nachgewiesen werden. Wenn sie sich nicht vor der Heirat einem Bluttest unterziehen, erfahren sie, dass sie Thalassämie haben, wenn sie Kinder bekommen. Es gibt 4 verschiedene Arten der Mittelmeeranämie: Minor, Major, Intermedia und Minima.

Mediterrane Anämie Major (Thalassaemia Major – Schwerer Patiententyp)

Bei dieser schweren Form sind beide Globin-Gene, die von Mutter und Vater vererbt werden, defekt. Die Krankheit, die sich bereits im Alter von 6 Monaten mit einer schweren Anämie äußert, ist gekennzeichnet durch Schwäche, Müdigkeit, Appetitlosigkeit, vergrößerte Milz, vergrößerte Leber, Appetitlosigkeit, Unruhe, Verdünnung der Knochen, Abflachung der Nasenwurzel, Vorwölbung der Stirn und anderer Gesichtsknochen im Alter von 4-12 Jahren. Blutuntersuchungen zeigen einen Hämoglobinwert unter 7 g/dl. Bei der Hämoglobin-Elektrophorese ist der Anteil von Hämoglobin A fast nicht vorhanden. Diese Patienten müssen ihr Leben lang regelmäßig untersucht und kontinuierlich behandelt werden.

Mediterrane Anämie Intermedia (mittelschwerer Patient)

Bei diesem Typ ist das von Mutter und Vater vererbte Beta-Globin-Gen defekt. Sie hat einen milderen Verlauf als die Major Thalassaemia. Das klinische Bild ist optimistischer und die Anämie ist milder. Das Hämoglobin liegt zwischen 7-10 g/dl.

Mediterrane Anämie Minor (Thalassämie Minor – Thalassaemia Carrier)

Bei der leichten Thalassämie, dem häufigsten Typ, sind die Betroffenen Träger. Sie können ein gesundes Leben führen, ohne Symptome der Krankheit zu zeigen. Meistens wissen sie nicht, dass sie Träger sind und erfahren es erst bei den obligatorischen Bluttests vor der Heirat. Bei der leichten Thalassämie, die zu chronischer Schwäche und Blutarmut führen kann, wenn die Hämoglobinmoleküle nicht elektrisch aufgeladen und getestet werden, kann sie mit Eisenmangelanämie

verwechselt werden.

Im Gegensatz zum Eisenmangel sind die Erythrozytenzahlen normal oder leicht erhöht. Hämoglobin A2 und Hämoglobin F sind in der Hämoglobin-Elektrophorese leicht erhöht. Der Zustand, der in der Wissenschaft nicht als Krankheit bezeichnet wird, wird auch als Übertragung von Gendefekten von den Eltern auf ihre Kinder bezeichnet. In den meisten Fällen ist keine Behandlung erforderlich.

Talassaemia Minima (Thalassaemia Carrier)

Das klinische Bild ist ähnlich wie bei der Thalassaemia minor. Der Hämoglobin-Elektrophorese-Befund ist normal und die Diagnose kann durch eine Genanalyse gestellt werden.

Was sind die Ursachen der Mittelmeeranämie?

Da es sich um eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit handelt, kann man nur über erbliche Faktoren sprechen. Die interessanteste Frage ist, ob die Mittelmeeranämie ansteckend ist. Die Krankheit wird durch keinen der üblichen Übertragungswege übertragen, sondern nur über die Blutbahn und durch Gentransfer. Die Hauptursache für Thalassämie ist daher die Heirat von zwei Trägern.

Kinder, die von diesen Menschen geboren werden, sind entweder Träger oder krank. Es ist auch sinnvoll, diese Frage zu klären. Wenn eine Person Träger ist, ist sie von der Geburt bis zum Tod ein Träger, und wenn sie ein Patient ist, ist sie von der Geburt bis zum Tod ein Patient. Mit anderen Worten: Der Trägerstatus wird später nicht zu einer Krankheit.

Thalassämie ist leider eine Krankheit mit einer sehr hohen Inzidenz sowohl in unserem Land als auch weltweit. Die Thalassämie-Trägerrate in der Türkei beträgt 6,4 % in Edirne, 6,4 % in Urfa, 5,1 % in Aydın, 13 % in Antalya, 4 % in Izmir, 4 % in Antakya, 4,6 % in Antakya, 4,5 % in Muğla und 4,5 % in Istanbul.

Ungefähr 2 Millionen Menschen weltweit wurden als Träger identifiziert. Da sie in Mittelmeerländern wie der Türkei, Griechenland, Italien, Spanien und Zypern häufiger vorkommt, ist sie als Mittelmeeranämie oder Mediterrane Anämie bekannt.

Was sind die Symptome der Mittelmeeranämie?

Die Symptome der Krankheit variieren je nach Art und Schweregrad. So treten bei der leichten Thalassämie beispielsweise leichte Schwäche und Blutarmut auf. Aber allgemeine Symptome sind wie folgt: Kopfschmerzen, Schwäche, dunkel gefärbter Dirar, blasse Haut, Wachstumsverzögerung, Schwellungen im Bauchraum aufgrund der Vergrößerung von Milz und Leber, Verformung der Knochen, Gelbsucht, Reizbarkeit, Unruhe, Appetitlosigkeit und Kurzatmigkeit. Die Mittelmeeranämie ist keine tödliche Krankheit. Sie wird nur durch Gentransfer von den Eltern übertragen. Die derzeit definitivste Form der Behandlung ist die Knochenmarktransplantation.

Mittelmeeranämie vorbeugen

Da es sich bei der Mittelmeeranämie um eine genetisch bedingte Erbkrankheit handelt, können wir ihr nicht vorbeugen, aber wir können ihre Symptome minimieren oder frühzeitig Maßnahmen ergreifen. Dazu ist es unbedingt notwendig, die notwendigen Gentests durchführen zu lassen, bevor man sich entscheidet, Kinder zu bekommen. Die Erkennung von Trägern ist der wichtigste Schritt, um Anämie zu diagnostizieren und frühzeitig einzugreifen.

Wenn beide Partner Träger sind, sollten sie von einem genetischen Berater informiert werden und die notwendigen Tests vor der Schwangerschaft durchgeführt werden. Regelmäßige Tests bei der Empfängnis (pränatal und Präimplantation) können die Geburt eines thalassämischen Kindes verhindern. Leider handelt es sich um einen Schwangerschaftsabbruch.

Außerdem ist es notwendig, die Öffentlichkeit über genetische Krankheiten aufzuklären. In diesem Zusammenhang sollten blutsverwandte Ehen, die am auffälligsten sind und in der Regel jeden in irgendeiner Weise negativ beeinflussen, verhindert werden. Denn wenn es eine Überträgerrate gibt, ist die Wahrscheinlichkeit, dass Kinder aus blutsverwandten Ehen krank geboren werden, noch höher.

Behandlung der Mittelmeeranämie

Die Behandlung hängt auch von der Art der Anämie ab. In schweren Fällen ist eine kontinuierliche Bluttransfusion (Blutübertragungen) erforderlich. Die Patienten erhalten in Abständen von 2-6 Wochen konzentriertes Blut und die Blutwerte werden erhöht. Bei einem gesunden Menschen sollte der Hämoglobinwert bei Frauen 12,1 – 15,1 g/dl und bei Männern 13,8 – 17,2 g/dl betragen.

Dabei gibt es jedoch ein sehr empfindliches Gleichgewicht. Das verabreichte Blut kann den Eisenspiegel im Blut des Patienten erhöhen und toxisch wirken. Dies führt zu einer Anreicherung im Herzmuskel, der Leber, der Bauchspeicheldrüse, der Milz, dem Gehirn, der Schilddrüse und den endokrinen Organen. Um die Toxizität des in den Organen angesammelten Eisens zu verhindern, sollten Eisenbindemittel verwendet werden.

Wir haben bereits erwähnt, dass zu den Symptomen eine Vergrößerung von Leber und Milz sowie eine Schwellung des Bauches gehören. Wenn die Milz stark vergrößert ist, muss sie unter Umständen operativ entfernt werden. Wenn der Betroffene ein gesundes Geschwisterkind hat, kann eine Knochenmarktransplantation durchgeführt werden, die die definitivste Form der Behandlung darstellt. In einigen Fällen können jedoch während oder nach der Knochenmarktransplantation schwerwiegende gesundheitliche Probleme auftreten und die Transplantation scheitert.

Wissenschaftler empfehlen, dass eine Knochenmarktransplantation durchgeführt werden sollte, wenn der Patient jünger als 7 Jahre alt ist. Eine Knochenmarktransplantation, die in einem späteren Alter durchgeführt wird, kann zu Nebenwirkungen wie Kleinwuchs, Schilddrüsenhormonstörungen, Störungen der sexuellen Entwicklung und Beeinträchtigung der Organfunktion führen.

Neben diesen medizinischen Methoden zur Behandlung der Thalassämie gibt es auch Situationen, auf die der Betroffene im normalen Leben achten sollte. Die wichtigste davon ist die Ernährung. Da der Eisengehalt im Blut während der Behandlung ansteigt, sollten eisenhaltige Lebensmittel vermieden werden.

Dies gilt aber nur für Thalassämie-Patienten. Mit anderen Worten: Bei Menschen, die Träger der Krankheit sind, kommt es nicht zu einer Eisenanreicherung. Daher kann eine normale Ernährung beibehalten werden. Sinkt der Eisengehalt im Blut von Menschen, die bereits Träger sind, zu sehr ab, kommt es zu einer Eisenmangelanämie.